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怀孕后为什么一定要做唐氏筛查?
来源:佛山都市妇产医院有限公司    发表时间:2020-05-31 08:35:11   咨询服务 | 预约服务
导语

introduction

如何在孕期及时发现唐氏儿呢?

  唐氏儿是最常见的胎儿畸形,

  可导致严重畸形和智力障碍。

  那么,什么是唐氏儿?

  唐氏儿的危害有哪些?

  如何在孕期及时发现唐氏儿呢?

  什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征(Down综合征),又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。染色体是存在于细胞核中的遗传物质,正常人有46条(23对)染色体,分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体),从而发病。

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  年龄因素

  唐氏儿风险与母亲年龄密切相关,母亲年龄越大,胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%,35-40岁时发生率为其4倍,大于40岁时则可高达2-5%,尽管如此,由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群,因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。

  唐氏儿的危害

  唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

  这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。

  唐氏筛查的方法有哪些?

  早唐:抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)

  中唐:抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周)

  联合筛查:早唐+中唐(需在同一家医院完成)

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  唐氏筛查高风险怎么办?

  唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:

  1、羊水穿刺或绒毛活检

  明确诊断

  可发现其他染色体异常

  有创,有一定的流产风险

  2、无创DNA产前检测

  无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇,也可行NIPT进一步分流,如NIPT提示高风险,则唐氏儿的风险极高,需要羊水穿刺确诊。

  对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低

  无创

  可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体,)

  你需要做无创DNA产前检测吗?

  1、孕早、中期血清筛查高危孕妇;

  2、夫妇一方有致畸物质接触史的孕妇;

  3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

  4、有异常胎儿超声波检查结果者(NT,鼻梁高度);

  5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

  6、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

  7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿;

  8、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。

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  “唐筛”只是一项普筛,唐筛的结果只是起到“分流”的作用,如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群,一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。

  佛山都市妇产医院有限公司位于佛山市禅城区火车站旁,诊治妇科、产科、不孕不育、儿科等常见病、多发病、疑难病为重点,集医疗、教学、预防、科研为一体的现代化妇产医院。

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