唐氏筛查的目的不是诊断疾病

　　而是筛选出患某病可能性较大的人

　　唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病

　　要控制唐氏综合征发生的措施

　　主要在于预防或减少患儿的出生

　　唐氏筛查的方法有哪些?

　　早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)

　　中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)

　　联合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)

　　唐氏筛查高风险怎么办?

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

　　1、羊水穿刺或绒毛活检

　　明确诊断

　　可发现其他染色体异常

　　有创，有一定的流产风险

　　2、无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

　　对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

　　无创

　　可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体，)

如果唐氏筛查显示高风险

　　则要进一步做基因检测

　　然后到产前诊断中心

　　根据筛查出来的风险结果

　　进行羊水穿刺

　　再进一步通过羊水的检查

　　来明确胎儿是否存在唐氏综合征

　　佛山都市妇产医院有限公司节假日不休息，照常接诊。

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