每个孕妈在怀孕时，都会被要求做唐氏筛查，判断胎儿是否患有唐氏综合征。

　　什么是唐氏综合征?

　　唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

　　唐氏综合征有哪些特征性表现?

　　· 唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　· 智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

　　· 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经，有可能生育。

　　· 患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

　　是一个很多见得病吗?

　　在中国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。

　　唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妈年龄超过40岁，几率高达1/20。

　　如何预防其发生?

　　唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

　　唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，是一种通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，一般准确率达70%左右。

　　什么人要做唐氏筛查?

　　唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

　　唐氏筛查要在什么时候做?

　　唐氏筛查分为早期唐氏筛查与中期唐氏筛查。

　　早期唐氏筛查的最佳检查时间是孕11~13周+6天之间，不需要空腹，与NT检查相配合。

　　中期唐氏筛查的最佳检查时间是孕15~20周+6天之间，需要空腹。

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